jansen soort metafysaire chondrodysplasia

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Jansen Type metafysaire Chondrodysplasia is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Jansen soort metafysaire chondrodysplasia is een uiterst zeldzame progressieve aandoening waarbij delen van de botten van de armen en benen te ontwikkelen abnormaal met ongewone kraakbeen formaties en daaropvolgende vorming abnormale bot aan de grote (bolvormige) eindgedeelten (metafysen) van deze lange beenderen (metafysaire chondrodysplasia ). Hierdoor getroffen individuen vertonen opvallend korte armen en benen en korte gestalte (korte ledematen dwerggroei), bevindingen die kenmerkend blijken tijdens de vroege kinderjaren. Abnormale kraakbeen en botvorming kunnen ook invloed hebben op andere botten van het lichaam, met name die van de handen en voeten (d.w.z. middelhandsbeentjes en middenvoetsbeentjes). Zuigelingen met Jansen soort metafysaire chondrodysplasia kan ook karakteristieke gezicht afwijkingen en aanvullende skeletmisvormingen. Tijdens de kindertijd kan beïnvloed individuen gaan progressieve verstijving en zwelling van vele verbindingen en / of een abnormale “waggelende gang” en kraken houding vertonen. Bovendien beïnvloed volwassenen uiteindelijk ontwikkelen abnormaal gehard (sclerotische) bot vooral in het achterhoofd (schedelbotten), die, in sommige gevallen, kan leiden tot blindheid en / of doofheid. Daarnaast getroffen individuen hebben abnormaal hoge niveaus van calcium in het bloed (hypercalciëmie). Het bereik en de ernst van de symptomen kunnen variëren van geval tot geval. De meeste gevallen van Jansen Type metafysegebied Chondrodysplasia willekeurige plaatsen als gevolg van een spontane genetische verandering (d.w.z. nieuwe genetische mutatie).

Human Growth Foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-mail: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-mail: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; NIH / Nationaal Instituut van artritis en spier-en Skin Disease; Informatie Clearinghous; Eén AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; ONS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Institute on Doofheid en andere communicatie-stoornis; 31 Center Drive, MSC 232; Communicatie Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Fax: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-mail: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; Coalitie voor Erfelijke aandoeningen van het bindweefsel (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000, Tel: (202) 362-959, Fax: (202) 966-855, Tel: (800) 778-717; E-mail: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Craniofaciale Stichting van Ameri, 975 East Derde Stree, Chattanooga, TN 3740, Tel: (423) 778-917, Fax: (423) 778-817; Tel : (800) 418-322, E-mail: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetische en Zeldzame Ziekten (Gard) Informatie Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: ( 301) 251-492; Fax: (301) 251-491, Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 5/8/201; Copyright 1997, 1998, 2004, 2005, 2008, 2012 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

Jansen diseas; Jansen metafysaire dysostosi; Murk Jansen soort metafysaire chondrodysplasia

Geen