juveniele hemochromatose

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Juvenile Hemochromatose is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Juveniele hemochromatose is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door de accumulatie van ijzer in verschillende organen van het lichaam. Symptomen meestal zichtbaar worden vóór de leeftijd van 30. De specifieke symptomen en de ernst van juveniele hemochromatose variëren van de ene persoon naar de andere. Voorkomende symptomen zijn afwezig of verminderde functie van de teelballen bij mannen of eierstokken bij vrouwen (hypotrophic hypogonadism), hart (hart) ziekte, littekenvorming van de lever (cirrose), gezamenlijke en vaatziekten, diabetes, en donkere verkleuring van plekken op de huid (hyperpigmentatie) . Deze symptomen zijn vergelijkbaar met die bij klassieke erfelijke hemochromatose. De symptomen geassocieerd met juveniele hemochromatose optreden op jonge leeftijd en zijn meestal ernstiger. Indien onbehandeld, kan juveniele hemochromatose mogelijk leiden tot levensbedreigende complicaties. Juveniele hemochromatose wordt veroorzaakt door mutaties van één van ten minste twee genen (de HJV en HAMP genen). Deze mutaties worden overgenomen als een autosomaal recessieve eigenschap; Juveniele hemochromatose is geclassificeerd als een ijzerstapeling stoornis. Het is een aparte, onderscheiden stoornis van de klassieke erfelijke hemochromatose. Juveniele hemochromatose wordt veroorzaakt door mutaties op verschillende genen en in het algemeen heeft een vroegere beginleeftijd en meer ernstige ijzerstapeling.

Ziekten ijzerstapeling Association, Inc; 525 Mayflower Roa; West Palm Beach, Fl 3340; Tel: (561) 586-824; Fax: (561) 842-988; Tel: (866) 768-862; E-mail: iod @ ironoverloa; Internet: http: // ironoverloa; NIH / National Institute of Diabetes, spijsvertering en Kidney Disease; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Canadese Hemochromatose Societ; 7000 Minoru Boulevard Suite 28; Richmon; British Columbia, V6Y 3Z; Canad; Tel: 604279713; Fax: 604279713; Tel: 877223476; E-mail: office@toomuchiron.c; Internet: http: //www.toomuchiron.c; Hemochromatose Societ; 4044 W. Lake Mary Blvd; Suite 104 PMB 41; Lake Mary, FL 32746-201; ONS; Tel: (407) 829-448; Fax: (407) 333-128; Tel: (888) 655-476; E-mail: mail @ americanh; Internet: http: //www.americanh; Iron Disorders Institut; PO Box 67; Taylors, SC 2968; ONS; Tel: (864) 292-117; Fax: (864) 292-187; Tel: (888) 565-476; E-mail: info @ irondisorder; Internet: http: //www.irondisorders

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 2/22/201; Copyright 2010 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

erfelijke soort hemochromatose; juveniele erfelijke hemochromatosi; type 2 erfelijke hemochromatose

juveniele hemochromatose type 2; juveniele hemochromatose soort 2B