leukodystrofie

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Leukodystrophy is niet de naam die u verwacht.

Leukodystrophies zijn een groep van zeer zeldzame, progressief, metabolische, genetische ziekten die de hersenen, ruggenmerg en perifere zenuwen vaak beïnvloeden. Elk type leukodystrofie wordt veroorzaakt door een specifiek gen afwijking die leidt tot abnormale ontwikkeling van één van ten minste 10 verschillende stoffen waaruit de witte stof (myelineschede) van de hersenen. De myelineschede is de beschermende laag van de zenuw en zenuwen kunnen niet normaal functioneren zonder. Elk type leukodystrofie invloed op een ander deel van de myelineschede, wat leidt tot verschillende neurologische problemen.

Kennedy Krieger Institut; 707 North Broadwa; Baltimore, MD 2120; Tel: (443) 923-920; Fax: (443) 923-940; Tel: (800) 873-337; TDD: (443) 923-940; E-mail: info @ kennedykriege; Internet: http: //www.kennedykriege; Nationale Tay-Sachs en Allied Diseases Association, Inc; 2001 Beacon Stree; 20; Brookline, MA 02146-422; ONS; Tel: (617) 277-446; Fax: (617) 277-013; Tel: (800) 906-872; E-mail: info @ NTSA; Internet: http: //www.NTSA; United Leukodystrophy Foundatio; 224 N. 2nd St; Suite; DeKalb, IL 6011; Tel: (815) 748-321; Tel: (800) 728-548; E-mail: office @ ul; Internet: http: //www.ulf; NIH / Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Strok; Postwissel Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Hunter’s Hope Foundation, Inc; PO Box 64; 6368 West Quaker Stree; Orchard Park, NY 1412; Tel: (716) 667-120; Fax: (716) 667-121; Tel: (877) 984-467; E-mail: info @ huntershop; Internet: http: //www.huntershop; Australische Leukodystrophy Support Group, Inc; Nerve Centr; 54 Railway Roa; Blackburn, VIC 313; Australi; Tel: 6139584707; Tel: 180014140; E-mail: mail@alds.a; Internet: http: //www.alds.a; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Myeline Disorders Bioregistry Project (MDBP; Childrens National Medical Center, c / o Dr. Adeline Vanderve; 111 Michigan Ave., N, Washington, DC 2001, Tel: (202) 476-623, Fax: (202) 476-522; E-mail: myeline @ childrensnationa; Internet: http: //www.myelindisorders/profile.aspx

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 4/28/200; Copyright 1989, 1995, 1998, 2006 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

Refsum Diseas; Cerebrotendinous Xanthomatosi; Metachromatic Leukodystroph; Zellweger Syndroom Spectrum Stoornis; Krabbe Diseas; X-gebonden Adrenoleukodystroph; Multiple sulfatase Deficienc; Megalencefalie met Subcortical Cyst; Pelizaeus-Merzbacher Diseas; Alexander Diseas; Canavan Diseas; Childhood Ataxie en Cerebral Hypomyelination (CACH; Andere Leukodystrophies